Terapie genică inovatoare oferă speranță copiilor orbi din naștere

Într-un progres istoric, o echipă de specialiști din Londra a administrat cu succes o terapie genică inovatoare, capabilă să prevină și să trateze orbirea cauzată de o afecțiune genetică rară. Patru copii care erau considerați orbi din naștere pot acum să distingă forme, să recunoască fețele părinților lor și, în unele cazuri, chiar să citească și să scrie.

Medicii din Londra au devenit primii specialiști din lume care au reușit să ofere un tratament eficient pentru copii născuți cu amauroză congenitală Leber (LCA), o formă severă de distrofie retiniană. Aceasta cauzează pierderea vederii din cauza unui defect al genei AIPL1, iar cei afectați sunt orbi din punct de vedere legal de la naștere.

După o intervenție chirurgicală ce a durat 60 de minute, în care medicii au injectat copii sănătoase ale genei direct în ochii copiilor, aceștia au început să arate semne impresionante de recuperare vizuală. Unul dintre liderii echipei, profesorul Michel Michaelides, specialist consultant în afecțiuni retiniene la Moorfields Eye Hospital și profesor de oftalmologie la Institutul de Oftalmologie UCL, a declarat: „Rezultatele pentru acești copii sunt extrem de impresionante și arată puterea terapiei genice de a schimba vieți.”

Copiii, cu vârste între un an și doi ani, provin din Statele Unite, Turcia și Tunisia și au fost selectați pentru această terapie pionierat în 2020. Operațiile au fost efectuate la spitalul Great Ormond Street din Londra. Gena injectată, transportată de un virus inofensiv, este crucială pentru funcționarea fotoreceptorilor din retină, permițând astfel perceperea luminii și formarea imaginilor.

Acest tratament revoluționar a fost administrat într-un singur ochi pentru a minimiza riscurile de siguranță, iar o monitorizare pe durata a cinci ani a confirmat stabilitatea și eficiența rezultatelor. Prof. James Bainbridge a menționat că, fără acest tratament, copiii ar putea distinge doar lumina și întunericul și ar pierde orice percepție vizuală rămasă în câțiva ani.

Părinții unuia dintre copii au descris succesele ca fiind „uimitoare” și au spus că se simt „norocoși” să fi beneficiat de această intervenție. Terapia a fost dezvoltată de UCL cu o aprobare specială din partea Agenției de reglementare pentru medicamente și asistență medicală (MHRA) și susținută de compania MeiraGTx. După succesul cu primii patru copii, alți șapte pacienți au primit terapia la spitale din Marea Britanie, iar echipa lucrează acum să extindă accesibilitatea tratamentului pe scară largă.