Studiul complex vizează secvențierea genomului de nou născut. Cercetarea va fi derulată în Marea Britanie fiind de cea mai mare anvergură de până acum. În cadrul acesteia se urmărește reliefarea și cartografierea setului de aspecte genetice în cazul noului născut. Scopul studiului realizat de cercetători este de a face pași importanți în medicina pediatrică.
Studiu pe genomul noului născut
Conform CNN, studiul derulat în Marea Britanie are la bază secvențierea genimică a nou născuților. Programul este finanțat cu peste 100 de milioane de lire sterline. Potrivit cursului actual, în dolari, suma se ridica la 126 de milioane.
Studiul urmează să analizeze sute de afecțiuni genetice rare. Dintre acestea vor fi selectate cele tratabile pentru a urmări scăderea durerii și a disconfortului bebelușilor.
Cercetătorii vor să identifice noi modalități de diagnosticare în cazul unor afecțiuni cu care bebeluși se pot confrunta. Astfel, patologii severe ar putea fi descoperite din timp și tratate.
Nou născuții din Anglia supuși testelor
Într-un plan strategic după care va fi realizat studiul se arată că unul din 12 sugari din Marea Britanie vor fi incluși într-un astfel de test. Examinarea lor se va întinde însă pe parcursul a doi ani.
În Anglia, precum și în multe alte state ale lumii, bebelușii sunt stați pentru câteva dintre afecțiuni cu ajutorul analizelor de sânge.
Practica medicală respectivă este denumită „test al călcâiului”, fiind practicată deja de peste 50 de ani. În prezent, procedura poate identifica doar 9 tipuri de afecțiuni ale sugarilor. Totuși cercetărorii britanic
„Cunoscută și sub denumirea de test al călcâiului, această metodă a devenit rutină de peste 50 de ani, iar astăzi acoperă nouă afecțiuni, inclusiv drepanocitoza, fibroza chistică și bolile metabolice moștenite.Testul călcâiului este învechit”, susține Eric Topol, profesor de medicină moleculară la Institutul de Cercetare Scripps.
În plus, obținerea rezultatelor testului călcâiului în cazul bebelușilor durează o săptămănă. Acest fapt este considerat un dezavantaj mai ales în cazul sugarilor în a cărora stare de sănătate este necesară intervenția de urgență.