Povestea femeii care a supraviețuit la 12 tumori în organe diferite
Pacienta anonimă, acum în vârstă de 40 de ani, a fost diagnosticată cu prima tumoare când era copil.
La fiecare câțiva ani, de-a lungul vieții, a fost diagnosticată cu noi tumori, dintre care cinci s-au dovedit a fi canceroase.
Fiecare a fost un tip diferit de tumoare și fiecare a afectat o parte diferită a corpului ei, au declarat oamenii de știință.
Acum, o echipă de la Centrul Național Spaniol de Cercetare a Cancerului, speră că studierea cazului pacientei s-ar putea dovedi o „descoperire” și ar putea deschide calea pentru diagnosticarea precoce a cancerului – un lucru care salvează vieți.
Ei au descoperit că tumorile femeii provin din faptul că aceasta a moștenit o mutație genetică specifică de la ambii părinți.
Cercetătorii au descoperit că sistemul imunitar al femeii generează în mod natural un răspuns antiinflamator puternic care luptă împotriva tumorilor.
Ei sugerează că modul în care face acest lucru ar putea ajuta la stimularea sistemului imunitar la alți pacienți.
Profesorul Marcos Malumbres, de la Centrul Național Spaniol de Cercetare a Cancerului (CNIO) din Madrid, a declarat: „Încă nu înțelegem cum s-ar fi putut dezvolta acest individ în timpul stadiului embrionar – și nici cum ar fi putut depăși toate aceste patologii”.
El a adăugat că acest „caz excepțional” deschide calea pentru ca medicii să poată identifica celulele din organism care s-ar putea transforma într-o tumoare, cu mult înainte de testele clinice și imagistica de diagnosticare actuale.
„Oferă, de asemenea, o modalitate nouă de a stimula răspunsul imunitar la un proces canceros”, a spus el.
Medicii au rămas uimiți
Când pacientul a ajuns pentru prima dată la clinica CNIO, i s-a luat o probă de sânge pentru a analiza genele cel mai des legate de cancerul ereditar – dar nu s-a găsit nimic dubios.
Oamenii de știință au analizat apoi întregul genom al femeii și au găsit mutații la o genă numită MAD1L1, care este esențială în procesul de diviziune și proliferare celulară.
Ei au analizat efectul acestor mutații și au descoperit că ele pot modifica numărul de cromozomi din celule.
Toate celulele din corpul uman au 23 de perechi de cromozomi.
Testele pe animel au sugerat că atunci când există mutații în ambele copii ale genei MAD1L1 – una de la fiecare părinte, așa cum a fost cazul pacientei – embrionul moare.
Echipa a fost uimită să descopere că femeia are mutații în ambele copii, dar a supraviețuit, ducând o viață cât se poate de normală pentru cineva care are o stare de sănătate precară.
Scriind în revista Science Advances co-autorul studiului, Miguel Urioste, care a condus Unitatea Clinică de Cancer Familial a CNIO până la pensionarea sa în ianuarie, a declarat că nu a mai fost văzut niciun alt caz ca acesta.