Albinismul este un grup rar de afecțiuni genetice care determină ca pielea, părul sau ochii să aibă puțină culoare sau deloc.
Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18.000 până la 20.000 de oameni din Statele Unite au o formă de albinism.
Ce cauzează albinismul?
Albinismul este o tulburare moștenită care este prezentă la naștere. Copiii au șanse să se nască cu albinism dacă ambii părinți au albinism sau dacă ambii părinți poartă gena pentru albinism.
Cauza albinismului este un defect al uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanina, pigmentul care dă culoarea pielii, ochilor și părului. Defectul poate duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producție de melanină.
Pentru majoritatea tipurilor de albinism, ambii părinți trebuie să poarte gena pentru ca copilul lor să dezvolte afecțiunea. Majoritatea persoanelor cu albinism au părinți care sunt doar purtători ai genei și nu au simptome ale bolii.
Alte tipuri de albinism, inclusiv unul care afectează doar ochii, apar în cea mai mare parte atunci când un părinte care naștere transmite gena pentru albinism unui copil desemnat de sex masculin la naștere.
Care sunt tipurile de albinism?
Diferite defecte ale genelor caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:
albinism oculocutanat (OCA).
albinism ocular.
Sindromul Hermansky-Pudlak.
Sindromul Chediak-Higashi.
sindromul Griscelli.
Albinism oculocutanat (OCA).
OCA afectează pielea, părul și ochii. Aproximativ 1 din 70 de persoane au o mutație într-o genă OCA.
Care sunt simptomele albinismului?
Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:
o absență a culorii pielii, părului sau ochilor.
mai deschisă decât o culoare normală a pielii, părului sau ochilor.
pete de piele care au o absență de culoare.
Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:
strabism sau ochi încrucișați.
fotofobie sau sensibilitate la lumină.
nistagmus sau mișcări involuntare rapide ale ochilor.
tulburări de vedere sau orbire.
astigmatism.
Cum este diagnosticat albinismul?
Cel mai precis mod de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru a detecta genele defecte legate de albinism.
Modalitățile mai puțin precise de a detecta albinismul includ o evaluare a simptomelor de către un medic sau un test cu electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină din ochi pentru a dezvălui problemele oculare asociate cu albinismul.